La distrofia muscular es un término que hace referencia a un grupo muy amplio de trastornos o enfermedades genéticas. Hablamos específicamente de 30 enfermedades, las cuales provocan de manera progresiva una importante debilidad en los músculos responsables del movimiento voluntario, al punto de que todos los pacientes que padecen esta enfermedad, inevitablemente llega un momento en el que no pueden caminar.
En algunos tipos de distrofia muscular, incluso se ve afectada la musculatura involuntaria, por lo que se pueden ver afectados el sistema cardiovascular, gastrointestinal y algunos otros órganos. Pero… ¿A qué se debe esta enfermedad? A continuación te explicamos las causas de la distrofia muscular.
Causas de la distrofia muscular
Como se mencionó anteriormente, la distrofia muscular es una enfermedad genética, por lo cual no se considera contagiosa ni que pueda presentarse tras la presencia de alguna otra patología. Cuando se habla de una enfermedad genética, se hace referencia a aquellas que son heredadas de padres a hijos y que se deben a una mutación o alteración de uno de los miles de genes, en este caso, que se encargan de la integridad muscular. Existen 3 maneras de heredar la distrofia muscular, las cuales son:
Distrofia muscular por herencia dominante autosómica
La herencia dominante autosómica, se da cuando el hijo recibe el gen defectuoso de uno de los padres, es decir, uno de los genes heredados es normal y el otro es defectuoso (Debemos recordar que poseemos 22 cromosomas no sexuales, heredados la mitad por parte de la madre y la otra mitad por parte del padre, y en alguno de ellos se puede presentar la mutación del gen del cual hablamos)
Distrofia muscular por herencia recesiva autosómica
En este caso, ambos padres transportan y transmiten al hijo el gen defectuoso. Es importante resaltar que en este caso, a pesar de que ambos padres porten el gen defectuoso, no se encuentran afectados por el trastorno. Los hijos (sin importar el sexo) de la misma manera podrían ser sólo portadores o podrían desarrollar el trastorno.
Distrofia muscular por herencia recesiva ligada al sexo (Ligada a X)
En este caso en particular, es la madre quien transmite el gen defectuoso a través del cromosoma X. En consecuencia, los hijos varones son más vulnerables a desarrollar el trastorno, ya que reciben el gen defectuoso a través del cromosoma X de la madre y el padre aporta es un cromosoma Y. Mientras que en el caso de las hembras, el cromosoma X que aporta el padre puede compensar el defecto del cromosoma X que aporta la madre.
Signos y síntomas de la distrofia muscular
Los síntomas variaran dependiendo del tipo de distrofia muscular que presente el paciente, sin embargo, la señal más frecuente de la distrofia es la pérdida progresiva de la fuerza muscular. Además de esto, podemos encontrar otra serie de síntomas como:
- Problemas para caminar.
- Párpado caído.
- Retardo intelectual.
- Pérdida del tamaño de los músculos o grupo de músculos.
- Babeo.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
Primeramente debe realizarse una historia clínica completa del paciente y una exploración física minuciosa. Posteriormente se deben realizar una serie de exámenes médicos, como:
- Análisis de sangre.
- Análisis de orina.
- Análisis genéticos.
- Pruebas de enzimas.
- Electromiografía.
- Biopsia muscular.
Todos ellos con la finalidad de discernir y comprobar que realmente se trate de una distrofia muscular y no se cualquier otra enfermedad o infección que este desencadenando una sintomatología similar a la de la distrofia muscular.
Tratamiento de la distrofia muscular
Es importante resaltar que la distrofia muscular es una enfermedad que lamentablemente no tiene cura. Es por esto que el tratamiento estará básicamente dirigido a retrasar en la medida de lo posible la progresión de la enfermedad y además brindarle calidad de vida al paciente.
Tratamiento médico de la distrofia muscular
Los medicamentos que se suelen indicar ante la presencia de la distrofia muscular son:
- Corticoesteroides, que son empleados para evitar la profesión de la enfermedad y generar fuerza muscular. Sin embargo, su uso prolongado no está recomendado.
- Medicamentos inmunosupresores.
- Anticonvulsivos.
- En caso de que la distrofia muscular afecte al corazón, se indicaran medicamentos para el mismo.
Fisioterapia o terapia física para la distrofia muscular
La fisioterapia cumple un rol muy importante para mantener la calidad de vida del paciente, por lo cual debe iniciarse lo más pronto posible luego de recibido el diagnostico de distrofia muscular. La fisioterapia tendrá como uno de sus objetivos:
- Prevenir rigidez articular y muscular.
- Prevenir deformidades.
- Mantener y mejorar la movilidad.
- Mantener la flexibilidad.
- Mantener en la medida de lo posible la fuerza muscular.
- Brindar independencia y calidad de vida al paciente.
Para ello es importante realizar una valoración física que permita establecer de manera individual y personalizada cuales son las necesidades propias del paciente y programar un protocolo de tratamiento que abarque cada una de ellas. Dentro de las pautas que encontraremos en el tratamiento de fisioterapia, tenemos:
- Estiramientos musculares: los mismos con la finalidad de mantener la mayor flexibilidad y movilidad posible de los músculos y las articulaciones.
- Corrección postural: la misma es de gran importancia para evitar las posiciones incomodas debido a la debilidad muscular y las irregularidades vertebrales que se generan como consecuencia de la distrofia muscular.
- Ejercicio moderado de bajo impacto: mantenerse activo y realizando ejercicios de forma regular, puede ayudar al paciente a retrasar la progresión de la debilidad muscular y sus futuras consecuencias.
- Electroterapia: se aplica con la finalidad de mantener por el mayor tiempo posible la fuerza muscular.
Como se mencionó anteriormente, todo esto estará dirigido a la mantención de la movilidad y fuerza muscular durante el mayor tiempo posible, además de brindarle independencia y una mejor calidad de vida a los pacientes que presentan distrofia muscular.
Para conocer un poco más respecto a los síntomas y pruebas de laboratorio de la disreofia muscular, os comparto con ustedes el siguiente artículo de nuestro portal de Fisioterapia Online Distrofia muscular de Duchenne
